dominant , autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt. …
Typ C | GO 0005694 | Eltern Zellkern Karyoplasma | Kinder Zentromer Telomer Nukleosom Gen e Replikationsgabel Provirus Chromatin …
Nicht-geschlechtsbestimmende Chromosomen, die Autosom en, liegen in diploid en Zellen hingegen als Paare aus nahezu identischen, homologen …
Wilson-Krankheit, Pseudosklerose Westphal) ist eine autosom al- rezessiv vererbte Erkrankung , bei der durch eine oder mehrere …
Die tuberöse Sklerose ist eine autosom al- dominante Erbkrankheit , die mit Fehlbildung en und Tumor en des Gehirn s, Haut veränderungen …
Morbus Stargardt ist eine sehr seltene juvenile Makuladegeneration , die nahezu ausschließlich autosom al- rezessiv vererbt wird In …
Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosom al- rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung . …
Sie folgt einem autosom al rezessiv en Erbgang und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 : 50.000 auf. Durch einen Defekt des Vitamin-B12 …
Die familiäre benigne hypokalzurische Hyperkalzämie (FBHH) ist eine seltene, autosom al dominant vererbte Störung des Calcium -Haushalts, …
Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosom al- rezessiv vererbte neurodegenerative …
Polycystic Kidney Disease, „Polyzystische Nierenerkrankung“) ist eine autosom al- dominant vererbte Erkrankung der Niere n, die vor …
Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCOD) ist eine seltene autosom al- rezessiv e vererbte Krankheit. Die Erbkrankheit führt zu giftigen …
α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel ist eine äußerst seltene autosom al- rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit . In der juvenil …
Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosom al- rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose ). Symptome und … Datei:Rothmund- …
Das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist eine seltene, autosom al- rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose ), …
Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosom al- dominant vererbte Kombination von Fehlbildung en der Ohren, des Afters und der Daumen. …
Die Fehlbildung wird autosom al dominant vererbt und kann einseitig oder beidseitig auftreten. Das charakteristische Merkmal der …
Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosom al- dominant , selten autosomal- rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom , das in einer …
Die Naxos-Krankheit, auch als Naxos-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene autosom al- rezessiv vererbte Krankheit . Klinisches Bild …
thumb | Der autosomal-dominante Erbgang Monilethrix (Spindelhaare) ist eine autosom al dominant vererbte Krankheit , die zu einer …
Das DOOR-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die sehr wahrscheinlich autosom al-rezessiv vererbt wird. Die Abkürzung DOOR …
Die drei Unterarten unterscheiden sich durch Deletion im kurzen Arm des subtelozentrischen Autosom s 6. Da dieser aus Euchromatin …
PARs sind also in beiden Geschlechtern gleich oft vorhanden, so wie dies sonst bei Autosom en der Fall ist, daher der Name. Durch die PARs …
Der haploide Chromosomensatz einer menschlichen Keimzelle besitzt 23 verschiedene Chromosomen (22 Autosom en und 1 Gonosom ). …
Es ist eine autosom al- dominant vererbte, neuro- degenerativ e Erkrankung, die meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen …