bekannt LGMD2A autosomal-rezessiv 253600 15q15.1-21.1 Calpain-3 LGMD2B autosomal-rezessiv 253601 2p13 Dysferlin LGMD2C autosomal-rezessiv 253700 13q12 γ-Sarkoglykan autosomal – entweder autosomal dominant, autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr variabel (heterogen) die Erkrankung auslösen können. Der Erbgang ist autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Die spastischen Paraplegien sind durch Beispiele für Erbgänge Autosomal-dominanter Erbgang Autosomal-rezessiver Erbgang Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten ansteigen. Die wichtigste primäre Siderose ist die klassische (adulte) autosomal rezessiv vererbte Hämochromatose. Sekundäre Siderosen kommen nach chronischer Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms et mucosae) ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung (autosomal-rezessiv), die mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen (Heiserkeit) autosomal-dominant vererbt SMD Typ Sedaghatian, autosomal-rezessiv vererbt SMD Typ Mégarbané, autosomal-rezessiv vererbt SMD mit enchondromatösen Veränderungen VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv respektive X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache sind Das ApoB-Gen ist nicht betroffen. Die Abetalipoproteinämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Symptome dieser sehr seltenen Erkrankung (auch orphan disease) Dysplasie Typ Langer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer, Langer-Syndrom), autosomal-rezessiv Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt (Mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt gehört zu den Nahrungsmittel-Intoleranzen und ist eine zumeist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der der Haushaltszucker (Saccharose) Nierenversagen (Alter in Jahren) autosomal-rezessiv Juvenile Nephronophthise 2q13 NPHP1 Nephrocystin-1 13 autosomal-rezessiv Infantile Nephronophthise 9q22-q31 Mucolipidosen geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Mukolipidosen ähneln komplexer Fehlbildungen auf dem Boden embryonaler, möglicherweise autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen zusammen. VACTERL ist ein Acronym Das autosomal-rezessive Hyper-IgE-Syndrom ist ein sehr seltener primärer Immundefekt mit klinischer Ähnlichkeit mit dem autosomal-dominanten HIES-Syndrom werden meist bereits tot geboren. Der Erbgang beim Rind ist einfach autosomal rezessiv, wobei das betroffene Gen auf Chromosom 32 liegt. Hunde mit leichteren hereditären) Erkrankungen auf, den hereditären Ataxien. Diese werden autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt (ADCA = autosomal-dominante zerebellare Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein. Der Befund ähnelt einer Phytansäurespeicherkrankheit. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung) bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte, mit Morbus Sandhoff zu den GM2-Gangliosidosen mit Hexosaminidasedefekt Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler