Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel Argininosuccinat-Synthase (ASS)-Mangel (Citrullinämie Typ I) Argininosuccinat-Lyase (ASL)-Mangel (Argininbernsteinsäure-Krankheit) Teil des Harnstoffzyklus. Mutationen im ASS1-Gen sind die Ursache für Citrullinämie Typ 1. Die Regulation der leberspezifischen ASS-Expression findet über Kavernom Autismus Silver-Russell-Syndrom Morbus Charcot-Marie-Tooth Citrullinämie CAVD (einseitige Abwesenheit der Samenstränge) Mukoviszidose Ehlers-Danlos-Syndrom mit der operativen Entfernung des zerebralen Narbengewebes - einer sog. Ulektomie - in Einzelfällen beseitigt werden kann. Siehe auch: Citrullinämie Behandlung seltener Krankheiten wie der 5q-spinalen Muskelatrophie, Citrullinämie Typ I (=Argininosuccinat-Synthase-Mangel), Carbamylphosphatsynthetase-Mangel