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Das Goldenhar-Syndrom ist eine nach dem belgisch-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001) benannte angeborene Fehlbildung abzugrenzen: Greig-Syndrom Franceschetti-Syndrom I Apert-Syndrom I Goldenhar-Syndrom EEC-Syndrom Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom), beide durch Mutationen [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Syndromen auf. Die häufigsten mit Mikrotie assoziierten Syndrome sind das Goldenhar-Syndrom (Hemifaziale Mikrosomie) und das Franceschetti-Syndrom. Als Ursachen Fehlbildungen und Fehlstellungen des Unterkiefers (Pierre-Robin-Sequenz, Goldenhar-Syndrom) Vergrößerung der Weichteile (z. B. Zunge), hervorgerufen durch Akromegalie Deletion 11q Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Fanconi-Anämie Fryns-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gorlin-Syndrom Hydroletalus kamptomele oder metatrophische Dysplasie
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