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am HEXA-Gen sind die Ursache für Tay-Sachs-Krankheit, und Mutationen am HEXB-Gen sind für die Sandhoff-Krankheit verantwortlich. Die fünf Hexosaminidasen (HEXA) 1:201.000 E75.0 Sandhoff-Krankheit β-Hexosaminidase A & B 5q13 (HEXB) 1:130.000 E75.0 Tay-Sachs-Syndrom AB Variante (GM2-Aktivator-Mangel) GM2-Aktivator Nervenzellen kommt. Die Sandhoff-Krankheit wird durch eine Mutation des HEXB-Gens auf Chromosom 5 Genlocus verursacht. Dieses Gen codiert für die β-Untereinheit
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